12 barmaqlı körpələr doğulur: nadir xəstəlik - FOTO
Lids Universitetinin alimləri yeni doğulmuş körpələrdə əlavə barmaq və ayaq barmaqlarına, eləcə də müxtəlif anadangəlmə qüsurlara səbəb olan nadir bir xəstəlik aşkar ediblər.
Demedia.az xarici mediaya istinadən xəbər verir ki, bununla bağlı "The American Journal of Human Genetics" jurnalında dərc olunan araşdırmada qeyd olunub. Bildirilir ki, anomaliya MAX genindəki genetik mutasiyadan qaynaqlanır.
Tədqiqatçılar üç nəfərin DNT-sini fiziki xüsusiyyətlərin nadir kombinasiyası ilə, yəni baş ətrafının ortadan çox yüksək olduğu polidaktiliya və makrosefaliya ilə müqayisə etdilər. Məlum olub ki, onların hamısında transkripsiya faktoru olan və hüceyrə funksiyasının tənzimlənməsində iştirak edən Myc ilə əlaqəli faktor X (MAX) genində dəyişikliklər var.
Siklin D2 (CCND2) stabilizasiyası adlanan prosesin pozulmasının makrosefaliya ilə əlaqəli bir sıra pozğunluqların əsasını təşkil etdiyi məlumdur. Bu pozğunluqlar həm CCND2 geninin özündə, həm də yuxarıdakı genlərdəki mutasiyalar səbəbindən baş verə bilər. MAX-da mutasiya transkripsiyanı artırmaqla hüceyrədaxili CCND2-nin artmasına səbəb olur, lakin CCND2-nin sabitləşməsinə səbəb olmur.
Alimlər bununla həmçinin, MAX zülalının mutasiya tərkibli sahəsinin inhibitoru olan Omomyc-CPP adlı yeni hazırlanmış preparatın transkripsiya faktoru disfunksiyası olan insanlar üçün potensial terapiya olduğunu göstərmiş oldular.
