"Üç valideynli körpələr" insan əhalisinin gələcəyini necə dəyişə bilər?

İngiltərədə tətbiq edilən yeni in vitro mayalanma üsulu ilə 3 nəfərin DNT-sini daşıyan körpələr dünyaya gəlib.

Son həftələrdə doğulduğu bildirilən körpələrə “üç valideyn” deyilir. İnsan Reproduksiyası və Embriologiya İdarəsi (HFEA) körpələrin "ikinci ananın" DNT-sindən istifadə edilərək doğulduğunu təsdiqləsə də, dəqiq rəqəm vermək əvəzinə, doğulanların sayının "beşdən az" olduğunu açıqlayıb. Təsdiq Guardian qəzetinin İnformasiya Azadlığı sorğusuna cavab olaraq gəlib. HFEA prosedur və ya uşaqlar haqqında əlavə məlumat vermədi.

2015-ci ildə Birləşmiş Krallıqda qanuniləşdirilən mitoxondrial əvəzedici terapiya (MRT) hüceyrələrin enerji istehsal edən vahidi olan mitoxondriyada mutasiyaların irsiliyinin qarşısını almaq məqsədi daşıyır; Belə mutasiyalar adətən ürəyə, beyinə və əzələlərə təsir edir. IVF adlanan prosedur uşaqların sağalmaz xəstəliklərin irsi olmasının qarşısını almaq məqsədi daşıyır.

Mitoxondrial köçürmələr müalicə üçün lisenziyası olan yeganə Böyük Britaniya klinikası olan Newcastle Fertility Centre-də həyata keçirilib. Mövcud qaydalara əsasən, HFEA hər bir istifadəni ayrı-ayrılıqda təsdiq etməlidir.

Hər 6 min körpədən biri mitoxondrial xəstəliklərdən əziyyət çəkir
  
İnsan bədənindəki 20 min genin çoxu hüceyrənin nüvəsində toplanır. Halbuki hər nüvənin ətrafında öz genləri olan minlərlə mitoxondriya var. Mitoxondriya düzgün işlədikdə, orqanlarımızı təşkil edən hüceyrələr üçün həyati enerji verir. Mitoxondriyaya zərər verən mutasiyalar daha çox enerjiyə ehtiyacı olan toxumalara təsir göstərir: beyin, ürək, əzələlər və qaraciyər.

İnsanlar bütün mitoxondriyalarını analarından miras alırlar, ona görə də bu “batareyalar”dakı zərərli mutasiyalar bir qadının hər hansı uşağına təsir edə bilər. Təsirə məruz qalan qadınlar üçün təbii konsepsiya çox vaxt qumar oyunudur. Mutasyona uğramış mitoxondriyanın yalnız kiçik bir hissəsini miras alan bəzi körpələr sağlam doğula bilər. Lakin bu, hamı üçün doğru deyil; Daha çox miras alan körpələrdə ciddi və çox vaxt ölümcül xəstəliklər inkişaf edə bilər. Təxminən hər 6 min körpədən biri mitoxondrial xəstəliklərdən əziyyət çəkir.

Böyük Britaniya bu metoddan istifadə edən ilk ölkə deyil
Bu proses 'üç valideynli körpələr' ifadəsinin yaranmasına səbəb olsa da, körpələrdəki DNT-nin yüzdə 99,8-dən çoxu ana və atadan gəlir.

Texnika sağlam qadın donorların yumurtalarından alınan toxumadan istifadə edərək, analarının daşıdığı zərərli mutasiyalardan azad olan və uşaqlarına ötürülməsi ehtimalı olan embrionlar yaradır. Bioloji valideyndən gələn sperma və yumurtanı donorun yumurtasından mitoxondriya adlanan kiçik batareyaya bənzər strukturlarla birləşdirərək, körpə ana və atadan DNT-yə, eləcə də donordan az miqdarda genetik materiala (təxminən 37 gen) sahib olur. .

2016-cı ildə ABŞ həkimi Meksikada həyata keçirilən əməliyyat zamanı körpədə mitoxondrial xəstəliyin qarşısını almaq üçün MRT-dən uğurla istifadə etdiyini açıqlamışdı.

Yunanıstan və Ukraynada sonsuzluğun müalicəsi üçün həyata keçirilən mitoxondrial köçürmələr vasitəsilə uşaqlar da doğulub. Ötən il Avstraliya MRT-ni təsdiqləyən ikinci ölkə oldu. Lakin ABŞ da daxil olmaqla bir çox başqa ölkələrdə prosedur məhdud olaraq qalır.

"Genləri redaktə etmək cəhdləri dağıdıcı gözlənilməz nəticələrə səbəb ola bilər"

Nyukasldan gələn xəbərlərə baxmayaraq, insan geninin redaktəsi dövrü çətin ki, bizim üzərimizdədir. Prosedurun uğurlu olub-olmadığını bilmirik, lakin bu körpələrin doğulması xəbəri ölümcül genetik mirasdan xilas olmaq şansı da daxil olmaqla bir çox cəhətdən dönüş nöqtəsini təmsil edir. Bununla belə, bu, etik mübahisələri də gətirir. Alimlər körpələrdə genomun redaktə edilməsinin elmi fantastika filmlərini xatırladan ciddi etik nəticələrə səbəb ola biləcəyini vurğulayırlar.

Nuffield Bioetika Şurasının, eləcə də HFEA-nın üzvü olan professor Frances Flinter dedi: “Əvvəla, əksər xəstəliklər və ya əlamətlər bir genin deyil, bir çox genin məhsuludur və biz bunun necə olduğunu bilmirik. qarşılıqlı əlaqədə olurlar. Genləri redaktə etmək cəhdləri dağıdıcı gözlənilməz nəticələrə səbəb ola bilər. "Biz kifayət qədər bilmirik" deyir.

Və təbii ki, qanunlar var. Hal-hazırda kifayət qədər yaxşı beynəlxalq konsensus var, germline genomunun redaktəsinə moratorium, Flinterin sözləri ilə desək, “hətta ciddi genetik pozğunluqların müalicəsi üçün”. Flinter mövzu ilə bağlı belə təfərrüatları verir: “Bir çox ölkədə mitoxondrial pozğunluqların bu müalicəsi qeyri-qanunidir. "Hətta burada icazə yalnız ayrı-ayrılıqda verilir və digər müalicələrin nəticə verməyəcəyinə dair sübutlar olmalıdır" dedi.

Oksford Universitetinin genetik professoru Dame Kay Davies deyir: "Bu, həqiqətən də inqilabi xarakter daşıyır". Prof Flinter təsirlərin məhdud olacağını düşünsə də, Davies daha geniş təsir təsəvvür edir və deyir:

Bunun bəşəriyyətin gələcəyi üçün mühüm nəticələri var. Axı siz əhalini dəyişdirirsiniz.

Aysun / Demedia.az